Er is reden tot optimisme, vindt dr. Vincenzo Bonifati. Hij is geneticus en werkt op de afdeling Klinische Genetica in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. Zijn missie: het medische mysterie van de ziekte van Parkinson ontrafelen. “Met de huidige technologie gaan de ontwikkelingen razendsnel. Een aanwijzing voor de oorzaak of een nieuwe behandelmethodiek… dankzij donateurs kan er elke dag een doorbraak zijn in het onderzoek naar de ziekte van Parkinson.” 

Wat fascineert u zo aan de ziekte van Parkinson?

“Ik had altijd al een speciale interesse in neurogenetische aandoeningen. Tijdens mijn studie neurologie in Rome kreeg ik de kans me aan te sluiten bij een onderzoeksgroep. Die richtte zich specifiek op de ziekte van Parkinson en andere neurologische storingen die het bewegen bemoeilijken. Het neurodegeneratief onderzoek is extreem complex en mysterieus, dat maakt het voor mij zo interessant. De materie is moeilijk te tackelen, het is een uitdaging het ongrijpbare toch grijpbaar te maken.”

Wat is de focus van uw onderzoek?

“Samen met mijn team – binnen onze afdeling werken zes onderzoekers specifiek op Parkinson – zoek ik naar genen die verantwoordelijk zijn voor Parkinson. We proberen genen te vinden die Parkinson veroorzaken en genen die significant bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte.
Twee jaar geleden startten we onderzoek om de functie van proteïne/eiwit, een product van de genen, te begrijpen. Wat doet het in de hersenen? Waarom werkt het soms niet goed? Een van onze ontdekkingen is dat het LRRK2-gen een belangrijke rol speelt in de ziekte van Parkinson. LRRK2 spreek je uit als lark-2 en staat voor Leucine Repeat-Rich Kinase 2. Kort gezegd weten we nu dat fouten of mutaties in het LRRK2-gen een verhoogd risico op Parkinson vormen. Ze leiden tot de zogenaamde late vorm van de ziekte, die zich na het 50ste levensjaar openbaart. Ook stelden we vast dat een specifieke fout in dit gen niet altijd Parkinson tot gevolg heeft, maar wel de kans verhoogt om de ziekte te ontwikkelen. Het onderzoek naar de rol van LRRK2 heeft ons veel geleerd. We begrijpen de ziekte van Parkinson beter. Met dank aan alle donateurs die dit onderzoek mogelijk maakten.”

Zijn er naast LRRK2 meer oorzaken voor Parkinson?

“Zeer waarschijnlijk wel. We blijven ons inzetten om de genetische achtergrond van Parkinson te ontrafelen. We hopen op meer inzicht in het mechanisme dat leidt tot deze ziekte. Als we dat hebben, kunnen we de ziekte hopelijk ooit blokkeren.”
 
Genoeg werk te verzetten dus. Dat kost behoorlijk wat tijd én geld. Wat maakt die onderzoeken eigenlijk zo kostbaar?

“We gebruiken dure hulpmiddelen en chemicaliën. Vooral de technologie is prijzig – en die kan ook niet goedkoper. Je hebt de technologische verbeteringen en nieuwe technieken nodig, om de ontwikkelingen bij te benen of liever nog: voor te blijven. In ons vakgebied staat de technologie geen dag stil. Dat betekent ook dat een methodiek vlug veroudert. We kunnen nu echter veel meer doen in kortere tijd. Elke dag kan er een doorbraak zijn in het onderzoek naar de ziekte van Parkinson.”

Dat klinkt hoopgevend!

“Er is zeker reden tot optimisme. Mede dankzij de zeer gewaardeerde steun van donateurs aan het Internationaal Parkinson Fonds zetten wij belangrijke stappen voorwaarts. Met de donaties financiert het IPF verschillende onderzoeken naar deze ziekte die zoveel mensen raakt. Daar zijn wij uiteraard erg dankbaar voor. Want mede dankzij deze vrijgevigheid komen we elke dag een beetje dichter bij ons ultieme doel: een adequaat medicijn tegen Parkinson.”

Dr. Bonifati heeft verschillende prestigieuze prijzen op zijn naam staan. De Parkinson Patiënten Vereniging kende hem de Prof. dr. Hans Lakkeprijs 2006 toe, voor zijn belangrijke wetenschappelijke prestatie in het onderzoek naar erfelijke factoren van Parkinson. Op het 16de International Congress on Parkinson’s Disease and Related disorders in Berlijn ontving hij de 16th ICPD Senior Researcher Award. Verschillende onderzoeken voerde hij uit met subsidie van het IPF, dus met uw financiële steun!

Dr. Vincenzo Bonifati

• studeerde cum laude af aan Universiteit La Sapienza in Rome
• verwierf hier ook een board certification in Neurologie
• behaalde een PhD in Human Genetics aan de Erasmus Universiteit Rotterdam
• werkt als associate professor en onderzoeker op de afdeling Klinische Genetica in het Erasmus MC Rotterdam
• doet onderzoek naar moleculaire mechanismen van neurodegeneratieve aandoeningen
• publiceerde meer dan 100 artikelen in internationale wetenschappelijke magazines