Gen ontdekt dat parkinsonisme veroorzaakt bij jonge mensen

Onderzoek
19 september 2022

Recent ontdekt dankzij fundamenteel onderzoek: een gen dat parkinsonisme veroorzaakt bij jonge mensen.

Deze vondst leidt tot belangrijke inzichten en vormt de basis voor een nieuwe therapie in de toekomst, voor parkinsonisme én parkinson.

Onderzoeksteams van prof. dr. Vincenzo Bonifati en dr. Wim Mandemakers (Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam) ontdekten dit nieuwe gen, in nauwe samenwerking met het onderzoeksteam van prof. Alexis Brice (Hôpital Pitié-Salpêtrière in Parijs) en neurologen uit Zuid-Afrika, Tunesië en Libië. De ontdekking was mede mogelijk dankzij subsidie van Stichting ParkinsonFonds.

Genmutaties

De wetenschappers vonden dat mutaties in het PTPA-gen deze nieuwe, erfelijke vorm van parkinsonisme veroorzaken in broers en zussen van twee families uit Zuid-Afrika en Libië al voor hun twintigste levensjaar. Parkinsonisme is de verzamelnaam voor aandoeningen met vergelijkbare symptomen als parkinson, die zich vaak al op jonge leeftijd uiten met daarbovenop ook andere klachten. Parkinsonisme bij patiënten met mutaties in het PTPA-gen bestaat niet alleen uit parkinsonverschijnselen op jonge leeftijd maar ook een verstandelijk beperking.

Het onderzoek toonde verder aan dat het eiwit – aangemaakt door het PTPA-gen – in deze patiënten niet meer goed functioneert. Er zijn ook aanwijzingen dat het PTPA-gen een belangrijke rol speelt bij de functie van andere eiwitten die betrokken zijn bij het ontstaan van erfelijke vormen van parkinson.

Stap vooruit

Mutaties in het PTPA-gen mogen dan een zeldzame vorm zijn van erfelijke parkinsonisme bij jonge mensen, toch is de vondst een belangrijke stap vooruit. Want dankzij dit onderzoek kunnen wetenschappers nu met diagnostische tests naar PTPA-mutaties zoeken in jonge patiënten met erfelijke parkinsonisme bij wie nog geen duidelijke oorzaak is gevonden.

Dr. Wim Mandemakers: “Dit onderzoek zal nog niet direct leiden tot een nieuwe therapie – wél zijn vanaf nu gerichte studies mogelijk naar de ziekteprocessen waarbij PTPA een rol speelt. En we hebben belangrijke nieuwe inzichten gekregen: voor de ontwikkeling van therapieën voor de zeldzame patiënten met mutaties in het PTPA-gen én mogelijk ook voor patiënten met meer algemene vormen van de ziekte van Parkinson.”

“Fundamenteel wetenschappelijk onderzoek is ontzettend belangrijk omdat we hiermee onder andere de genetische oorzaken van de ziekte van Parkinson in kaart kunnen brengen. De ontdekking van het PTPA-gen is hiervan een goed voorbeeld.”