In 2007 interviewden wij dr. Vincenzo Bonifati over zijn toenmalige door het ParkinsonFonds gesubsidieerde onderzoek. “Dankzij donateurs kan er elke dag een doorbraak zijn in het onderzoek naar de ziekte van Parkinson”, zei hij optimistisch. Terecht, bewijst hij nu – weliswaar met een ander door het ParkinsonFonds gefinancierd onderzoek. Met zijn onderzoeksteam ontdekte hij een erfelijke vorm van parkinsonisme. Zeer waardevolle kennis. Hierbij een verkorte versie van een artikel over dit onderzoek, dat eerder verscheen in De Telegraaf.
Een erfelijke vorm van parkinsonisme, een aandoening die lijkt op parkinson, is ontdekt door onderzoekers van het Erasmus Medisch Centrum. De wetenschappers zagen dat mutaties in een bepaald gen ervoor zorgen dat het lichaam het metaal mangaan niet goed kan verwerken. Dit kan leiden tot parkinsonisme en dystonie.
Mangaan is een metaal dat veel voorkomt in voeding en vitaminepillen. In grote hoeveelheden is het metaal giftig. Toch kan het lichaam normaal gesproken mangaan goed verwerken en afvoeren. Erfelijke mutaties in het gen SLC30A10 zorgen er echter voor dat het metaal zich in het lichaam opstapelt. Dat kan schade veroorzaken aan allerlei organen, maar tast ook het bloed en de hersenen aan. Hierdoor kunnen patiënten niet alleen neurologische ziekten krijgen zoals parkinsonisme en dystonie, maar het kan ook leiden tot een toename van de rode bloedcellen en leverstoornissen.
De ontdekking brengt onderzoekers een stap dichter bij het begrijpen en voorkomen van neurologische ziekten. Bonifati: “Er zijn medicijnen die het teveel aan mangaan uit het bloed halen. Artsen moeten zich bewust worden van mangaan bij deze patiënten en zo snel mogelijk de diagnose stellen.”
Wilt u meer informatie over baanbrekend onderzoek van de ziekte Parkinson? Vraag dan hier onze brochure gratis aan.