De rol van het LRP10-gen

Onderzoek
23 augustus 2019

De rol van het LRP10-gen in het ontstaan van de ziekte van Parkinson

Dankzij betrokken donateurs, konden wij nieuwe veelbelovende onderzoeksvoorstellen honoreren! Het gaat om onderzoeken van dr. Wim Mandemakers en professor Vincenzo Bonifati (Erasmus MC) naar respectievelijk de rol van het specifieke LRP10-gen bij het ontstaan van Parkinson en de rol van niet-neuronale cellen in alpha-synucleopathieën.

De ziekte van Parkinson wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen die een belangrijke rol spelen in het aansturen van onze motoriek, wat leidt tot het ontstaan van de typische klinische symptomen van deze aangrijpende ziekte. De laatste drie decennia werd duidelijk dat genetische factoren een belangrijke rol spelen in het ziekteproces en dat de ziekte in ongeveer 10% van alle gevallen erfelijk is.

Erfelijke vorm

Door samenwerking tussen artsen, patiënten, Stichting ParkinsonFonds en onze onderzoeksgroep konden we een aantal van deze erfelijke factoren in kaart brengen en bestuderen”, vertelt Mandemakers. “In ons meest recente onderzoek ontdekten we, dankzij deze steun en in samenwerking met nationale en internationale onderzoeksgroepen, een nieuw gen, LRP10 genaamd. Mutaties hiervan leiden tot een erfelijke vorm van niet alleen de ziekte van Parkinson, maar ook bepaalde vormen van dementie.

Nieuwe weg

De onderzoekers ontdekten verschillende mutaties in het LRP10-gen in meer dan tien van de onderzochte families en toonden aan dat de meeste van deze mutaties ervoor zorgen dat er niet genoeg LRP10-eiwit wordt aangemaakt. Er is nog maar weinig bekend over de functie van het LRP10-gen en deze bevinding opent dan ook een nieuwe weg voor onderzoek om inzicht te krijgen over de rol van het LRP10-gen in het ontstaan van de ziekte van Parkinson.

Innovatieve technieken

We zijn dankbaar dat we deze studies met steun van het ParkinsonFonds kunnen uitvoeren. Onze onderzoeksgroep maakt hierbij gebruik van innovatieve technieken om stamcellen te kweken uit huidcellen, verkregen uit huidbiopten van Parkinsonpatiënten met LRP10-mutaties. Deze geïnduceerde stamcellen (iPS-cellen) worden vervolgens gedifferentieerd naar zenuwcellen en andere hersencellen, zoals astrocyten.

We hopen dat onze onderzoeken de kennis vergroten over de rol die LRP10 speelt in cellulaire, biochemische en moleculaire processen in de hersenen en dat die kennis mogelijk aanknopingspunten geeft voor de toekomstige ontwikkeling van therapieën die het afsterven van de zenuwcellen in Parkinsonpatiënten kunnen afremmen of stoppen.