Onderzoekers: Dr. W. Mandemakers en Prof. dr. Vincenzo Bonifati
Instituut: Erasmus MC, Rotterdam
Duur: 2 jaar
Kosten: 160.000 euro
Start: 1 mei, 2017
Dit artikel gaat over de resultaten van de studie naar het neuronaal model systeem Parkinson uitgevoerd door Wim Mandemakers en Vincenzo Bonifati
De ziekte van Parkinson is de meest voorkomende bewegingsstoornis ter wereld. Hoe de ziekte precies ontstaat is nog niet helemaal duidelijk, maar wel dat mutaties in genen kunnen leiden tot erfelijke vormen van de ziekte van Parkinson. Deze genen kunnen ons een aanknopingspunt geven bij onderzoek naar het ontstaan van de ziekte. Dit onderzoek werd echter vertraagd door de afwezigheid van goede model systemen die het ziekte proces in Parkinson patiënten nauwkeurig nabootsen.
Dankzij de steun van Stichting ParkinsonFonds en de Dorpmans-Wigmans stichting hebben we een nieuw neuronaal model kunnen ontwikkelen uit huidcellen van patiënten met een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson.
Met behulp van innovatieve technieken hebben we deze huidcellen kunnen omvormen tot stamcellen die we vervolgens weer tot zenuw cellen kunnen laten uitgroeien. Met dit model hebben we kunnen aantonen dat in een familie met een specifieke erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson er een defect optreed in het proces wat belangrijk is voor de afbraak en afvoer van beschadigde eiwitten en organellen in de cel, ook wel autofagie genoemd.
We hopen dat dit modelsysteem zal bijdragen aan meer kennis over oorzaken van de ziekte van Parkinson in het algemeen, en aan het ontwikkelen van therapieën die deze slopende ziekte kunnen vertragen of stoppen.
Voorbeelden van aangekleurde zenuwcellen die zijn ontwikkeld uit huid cellen van een patiënt met een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson.