Doneer direct
8 juni 2018

Nieuw gen voor Parkinson en Lewy Body dementie

Nieuwe gen ParkinsonFonds

Persbericht Erasmus MC: “ontdekking zorgt voor beter begrip van ontstaan van Parkinson en dementie”

Onderzoekers onder leiding van prof. dr. Vincenzo Bonifati van het Erasmus MC, hebben varianten in het LRP10-gen ontdekt die samenhangen met het ontstaan van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie. De onderzoekers hopen met de ontdekking vervolgonderzoek naar een mogelijke behandeling van deze neurodegeneratieve ziekten een nieuw impuls te geven. De resultaten zijn vandaag gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Neurology.

De ziekte van Parkinson en dementie zijn veelvoorkomende en verwoestende neurodegeneratieve ziekten. Er zijn alleen geneesmiddelen beschikbaar om symptomen te onderdrukken. Er bestaan geen ziekteremmende of genezende behandelingen. Het aantal ziektegevallen zal in de komende decennia waarschijnlijk toenemen als gevolg van de vergrijzing. Deze ziekten vormen daarom een enorme medische en financiële last voor de samenleving.

Prof. dr. Vincenzo Bonifati

Een internationaal team (onder leiding van neuroloog en geneticus prof. dr. Vincenzo Bonifati van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC), heeft voor het eerst varianten in een gen (LRP10) ontdekt bij patiënten met familiale vormen van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie. Het onderzoeksteam identificeerde de eerste LRP10-genvariant door klinisch en genetisch onderzoek in een groot gezin waarvan meerdere leden de ziekte van Parkinson hebben of hadden. In een groot internationaal onderzoek werden andere LRP10-varianten gevonden bij patiënten die klinisch of pathologisch waren gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson of Lewy Body dementie.

Er is zeer weinig bekend over de normale functie van LRP10. De rol die dit gen speelt bij de ontwikkeling van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie was tot nu toe onbekend. Het ophelderen van de cellulaire functie van het LRP10-eiwit en zijn signaalroutes zou nieuwe en cruciale inzichten in de moleculaire mechanismen van deze veel voorkomende neurodegeneratieve ziekten kunnen bieden en hopelijk de weg banen naar de identificatie van nieuwe biomarkers en nieuwe aangrijp punten voor behandeling.

Dit onderzoek werd ondersteund door Stichting ParkinsonFonds, Dorpmans-Wigmans Stichting, Erasmus Medical Center, ZonMw—Memorabel programme, EU Joint Programme Neurodegenerative Disease Research (JPND), Parkinson’s UK, Avtal om Läkarutbildning och Forskning (ALF) and Parkinsonfonden (Sweden), Lijf and Leven foundation en cross-border grant of Alzheimer Netherlands–Ligue Européene Contre la Maladie d’Alzheimer (LECMA).

Meer informatie over prof. dr. Bonifati en zijn onderzoeksteam vindt u op de website van het Erasmus MC.

 

Doneer nu voor baanbrekend onderzoek

Stuur mij dit artikel per email

Deel dit artikel

Ook interessant

Vroege aanwijzingen voor de ziekte van Parkinson

“Meer kans om succesvol in te grijpen op Parkinson” De ziekte van Parkinson is complex en confronteert patiënten dagelijks met ingrijpende symptomen die geleidelijk verergeren….

Hoe staat het met de CHEVAL-studie?

UPDATE: ONDERZOEK GEFINANCIERD DOOR HET PARKINSONFONDS Sinds 2013 is er een landelijk wetenschappelijk onderzoek naar de vroege behandeling van lichte visuele hallucinaties bij de ziekte…

Veelbelovend Parkinsononderzoek naar witte hersenstof

In januari startte prof. dr. Eleonora Aronica, neuroloog/neuropatholoog bij AMC Amsterdam, met hersenonderzoek naar de ziekte van Parkinson. Zij bestudeert specifiek de witte stof in de…