Doneer direct
12 januari 2018

Waardevolle databank opgebouwd

Geen twee Parkinsonpatiënten hebben precies dezelfde symptomen.
Daarover verbaasde arts-onderzoeker Janneke Rood zich tijdens de Genetische Parkinson Studie

Janneke Rood vertelt over deze toonaangevende studie en de voornaamste resultaten:

Genetisch onderzoek is zo essentieel

Genetisch onderzoek bij een patiënt kan helpen bij het stellen van de juiste diagnose. Zo kunnen we optimale zorg en begeleiding bieden, en met de patiënt bespreken wat hij in de toekomst kan verwachten. In de afgelopen decennia ontdekten wetenschappelijke collega’s genetische afwijkingen die een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson kunnen veroorzaken. Die wierpen nieuw licht op mogelijke ontstaansmechanismen. Deze afwijkingen in het DNA komen echter niet vaak voor, zodat we over het ontstaan van de ziekte in ons land nog niet zoveel weten. Onderzoekers ontdekten eerder een aantal genetische risicofactoren, maar die verklaren het familiair voorkomen van de ziekte van Parkinson slechts voor een klein deel. Dit betekent dat belangrijke erfelijke informatie die een rol speelt bij de ziekte nog onbekend is. Daarom zochten wij in Nederland, waar nog regelmatig grote families voorkomen, naar die mogelijke erfelijke factoren.

Doel van jullie studie

Het verzamelen van een cohort patiënten, die klinisch goed zijn gekarakteriseerd en van wie DNA is afgenomen om zo een databank te creëren. Deze databank is een belangrijke bron voor moleculair genetische studies, gericht op nieuwe genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Parkinson. Nieuwe genetische afwijkingen bieden mogelijk nieuwe inzichten in het ontstaan, die vervolgens kunnen leiden tot nieuwe manieren
om Parkinson te behandelen.

Aanpak onderzoek

We onderzochten een grote groep Parkinsonpatiënten, legden hun symptomen vast en namen bloed af. Dat deden we op de polikliniek. Patiënten die ver weg woonden of immobiel waren, bezochten we thuis. De deelnemers kwamen deels uit families met meerdere Parkinsonpatiënten. Waar mogelijk onderzochten we ook eerstegraads aangedane en niet-aangedane familieleden. Bij een deel van de patiënten manifesteerde de ziekte zich op jonge leeftijd voor het eerst. In die groep is de kans op een erfelijke component van de ziekte groter. We namen ook een aantal sporadische patiënten – zonder bekende
familieleden met de ziekte – op in het cohort.

We zochten in het bloed van al deze patiënten eerst naar bekende erfelijke factoren. Daarnaast gebruikten we het cohort om elders nieuw gevonden genetische factoren in de Nederlandse populatie te zoeken. We blijven families met meerdere Parkinsonpatiënten onderzoeken om nieuwe genetische factoren te vinden.

Belangrijkste resultaat van jullie onderzoek

We hebben nu een beeld van de genetische afwijkingen bij een groep Nederlandse Parkinsonpatiënten. Bovendien ontdekten we nieuwe genen met een relatie met de ziekte van Parkinson. We zijn dankbaar dat honderden patiënten en familieleden wilden meewerken, en extra trots dat we vooral veel jonge patiënten bereid vonden, en ook een aantal grotere families. In deze twee groepen is de kans op het vinden van een genetische afwijking namelijk
groter.

Meest opmerkelijk aan het onderzoek

Bij het onderzoeken van de patiënten verbaasde ik me erover hoe verscheiden de ziekte is. Geen enkele patiënt heeft dezelfde klachten of ervaart dezelfde ernst van de symptomen. 

Veelzeggende resultaten

“Ons cohort is bedoeld om nu en in de toekomst te gebruiken voor het identificeren van nieuwe genen die met de ziekte van Parkinson te maken hebben. We zijn erg dankbaar voor alle moeite die patiënten deden door mee te werken aan ons cohort. We hopen ook dat het cohort kan worden aangevuld met nieuwe patiënten of families. Het materiaal heeft in ieder geval al geleid tot een bijdrage aan twee publicaties in belangrijke neurologische tijdschriften.”

Vervolgonderzoek

We hopen in de toekomst natuurlijk nog meer nieuwe genetische Parkinson-gerelateerde varianten te vinden, en aanknopingspunten voor gerichte behandeling. Geachte donateurs: dank u wel voor uw financiële bijdrage.

Dankzij uw steun konden we een waardevolle databank opbouwen. 

Er is nog veel onderzoek te doen; met het verzamelde materiaal blijven we zoeken naar nog onbekende genetische afwijkingen bij de huidige deelnemers. We hopen ons onderzoek uit te breiden met geschikte nieuwe families met de ziekte van Parkinson – alles voor betere behandelingen, maar uiteraard het liefst: een manier om de ziekte te stoppen.

Steun de belangrijkste campagne van het jaar!

Voor onderzoek naar Parkinson bent u onmisbaar.

Doneer direct

 

Foto: Rob Severein

 

Deel dit artikel