Doneer direct

Genetisch risico op de ziekte van Parkinson

Neuronale differentiatie van geinduceerde stamcellen

Het ontrafelen van het genetische risico op de ziekte van Parkinson: omgevingsfactoren en vroege veranderingen

Aanvrager: M.A. Ikram
Instituut: Erasmus MC Rotterdam
Duur: 3 jaar
Kosten: € 150.000

Samenspel van meerdere genetische en omgevingsfactoren

De ziekte van Parkinson wordt bij de meeste patiënten waarschijnlijk veroorzaakt door een samenspel van meerdere genetische en omgevingsfactoren. We weten echter nog niet goed hoe het samenspel tussen deze factoren leidt tot de ziekte van Parkinson. Als we daar meer inzicht in hadden, zou het makkelijker worden om mensen te identificeren met een verhoogd risico op deze ziekte en om interventies te ontwikkelen die de ziekte van Parkinson kunnen voorkomen of in een vroeg stadium kunnen afremmen.

Drie belangrijke stappen

In dit onderzoek zetten we drie belangrijke stappen om dit onderwerp beter te begrijpen. Ten eerste gebruiken we exome-sequencing technieken om oorzakelijke genetische varianten van de ziekte van Parkinson te identificeren. Ten tweede onderzoeken we met behulp van MRI-scans, cognitieve testen, en motorische testen onderzoeken hoe deze genetische varianten samenhangen met vroege veranderingen in mensen die de ziekte (nog) niet hebben. Ten slotte bestuderen we in de algemene bevolking hoe omgevingsfactoren en medicatiegebruik het genetische risico op de ziekte van Parkinson beïnvloeden.

Samenvatting van de resultaten

Het onderzoek is inmiddels afgerond. Hieronder leest u een samenvatting van de resultaten.

De ziekte van Parkinson wordt bij de meeste patiënten waarschijnlijk veroorzaakt door een samenspel van meerdere genetische en omgevingsfactoren. We weten echter nog niet goed hoe het samenspel tussen deze factoren leidt tot de ziekte van Parkinson. 

 In dit onderzoek hebben we enkele belangrijke stappen gezet het samenspel tussen genetische factoren en omgevingsfactoren beter te begrijpen. Ten eerste hebben we met behulp van o.a. exome-sequencing technieken meerdere genetische varianten ontdekt die mogelijk een rol spelen in het ontstaan van de ziekte van Parkinson. Vervolgens hebben we vastgesteld dat sommige van deze genetische varianten voor Parkinson ook invloed hebben op de hersenstructuur van mensen die (nog) geen klinische Parkinson hebben. Tevens zagen wij dat genetische varianten voor Parkinson effecten hadden op prodromale uitingen van de ziekte van Parkinson, zoals milde motorische tekenen, subtiele cognitieve afwijkingen en moeite met complexe dagelijkse activiteiten. Tenslotte ontdekten wij dat de effecten van omgevingsfactoren op het risico van de ziekte van Parkinson meer uitgesproken zijn in mensen met een hoog genetisch risico op de ziekte dan in anderen.

 Deze bevindingen zullen er op termijn aan bijdragen dat de ziekte van Parkinson in een steeds vroeger stadium herkend kan worden. Dit zal het in de toekomst ook gemakkelijker maken om interventies te ontwikkelen die de ziekte van Parkinson in een heel vroeg stadium af te remmen en mogelijk zelfs te voorkomen.

 

 

 

Hoe kunt u helpen?

Doneer nu voor baanbrekend onderzoek naar het voorkomen of genezen van Parkinson.
Uw gift wordt uitsluitend besteed aan het allerbeste medisch-wetenschappelijke onderzoek.

Stuur mij dit artikel per email

Deel dit artikel

Ook interessant

Fijne kerst

Kerst cadeaus voor Parkinson patiënten

De kerst komt er weer aan en daarmee de tijd van de cadeaus. Misschien wordt u als parkinsonpatiënt wel gevraagd wat u graag zou willen…

“Ik geloofde geen tennisbal van mijn diagnose!”

‘Dat moet een vergissing zijn’, dacht Freek Boink toen de neuroloog hem in 2015 de diagnose Parkinson gaf. Inmiddels is hij er wel van overtuigd…

Eerste symptomen van Parkinson

Ellie Hoppenbrouwers (69) hoopt dat haar Parkinsonsymptomen zo lang mogelijk stabiel blijven. Daarom probeert ze zoveel als ze maar kan te bewegen. “Ik doe alles…